척수성 근위축증: NHS 승인 유전자 요법

척수성 근위축증: NHS 승인 유전자 요법

 

 

SMA를 가진 아기는 호흡에 도움이 필요합니다

생명을 바꾸는 약은 희귀한 치명적인 유전 질환을 가진 아기를 치료하기 위해 NHS에 의해 승인되었습니다.

유전자 요법 Zolgensma는 일종의 중증 척수성 근위축증(SMA)을 앓고 있는 유아에게 희망을 제공합니다.

179만 파운드의 정가로 Nice(National Institute for Health and Care Excellence)가 승인한 가장 비싼 약이 될 수 있습니다.

NHS England는 '납세자에게 공정한' 비공개 할인을 협상했다고 밝혔습니다.

Scottish Medicines Consortium도 월요일 늦게 이 약을 승인했다고 발표했습니다.

영국에서 매년 약 80명의 제1형 SMA를 가진 영유아가 치료의 혜택을 받을 수 있다고 전문가들은 말합니다.

이 상태는 근육 약화를 유발하고 움직임과 호흡에 영향을 미치므로 이 질환이 있는 대부분의 아기는 개입 없이는 2년 이상 살 수 없습니다.

복권이 '승리'하면 아픈 아기의 생명을 구하는 약

거의 100만 벨기에인이 생명을 구하는 약에 비용을 지불합니다.

이 질환이 있는 어린이는 종종 호흡 보조 장치나 영양 공급 튜브가 필요합니다.

일회성 치료는 British Medical Journal에서 "가장 비싼 약물 치료 과정" 으로 설명되었습니다 .

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지침 초안에서 Nice는 그 약이 엄청나게 비싸긴 했지만 어린 아이들에게 미칠 수 있는 예외적인 영향으로 인해 그 사용이 정당하다고 판결했습니다.

생후 6개월 이내에 증상이 나타나기 전에 약물을 투여하면 질병 진행을 막아 완치에 가까워질 수 있을 것으로 기대된다.

 

토라는 미국에 살면서 유전자 치료를 받았다.

Rajdeep Patgiri의 딸 Tora는 거의 11개월에 미국에서 치료를 받았습니다.

Rajdeep은 그것이 그녀의 삶과 그녀가 지금 할 수 있는 일에 큰 변화를 가져왔다고 말합니다.

"예전에는 진단 당시와 치료 전 날마다 악화될 것을 예상했기 때문에 시간이 적으로 느껴졌습니다. 그리고 지금은 매일 조금씩 나아지기 때문에 항상 기대되는 것이 있기 때문에 시간은 친구입니다. 에게."

이 약물에는 누락된 유전자 SMN1의 복제품이 포함되어 있습니다.

연구에서 아기가 인공호흡기 없이 숨쉬기, 혼자 앉기, 1회 주입 치료 후 기고 걷기와 같은 이정표에 도달하는 데 도움이 되었습니다.

현재 임상 시험에서 Zolgensma의 영향에 대한 제한된 데이터만 사용할 수 있으므로 6개월에서 12개월 사이의 더 나이가 많은 어린이에게 Zolgensma를 제공하기로 한 모든 결정은 국가 임상 팀에서 내려야 합니다.

이미 사용 가능한 Spinraza라는 또 다른 약물 은 일부 SMA 환자의 퇴행을 늦추는 데 도움이 될 수 있지만 평생 복용해야 합니다.

니스의 건강 기술 평가 센터(Center for Health Technology Evaluation)의 부대표이자 이사인 Meindert Boysen은 다음과 같이 말했습니다. 가족과 보호자.

"매우 희귀한 질병에 대한 많은 새로운 치료법의 경우와 마찬가지로 제한된 증거는 장기적인 이점에 대한 불확실성이 있음을 의미합니다.

"그러나 증상이 나타나기 전에 진단을 받은 일부 아기의 경우 완치에 가까워질 수 있습니다."

NHS 잉글랜드의 사이먼 스티븐스 경은 치료를 제공하기 위해 "산을 옮겼다"고 말했다.